NIBSC 08/158 脆性X综合征gDNA国际标准品的说明

品牌：英国NIBSC标准品

CRM code（货号）：08/158

英文名称：Fragile X Syndrome gDNA (1st International Genetic Reference Panel)

描述：脆性X综合征gDNA国际标准品

产品用途：

       安瓿中含有从EBV转化的细胞系中提取的冻干纯化gDNA样品。它们旨在用作脆性X综合征基因检测的参考小组。该小组成立于2008年，是世界卫生组织（世界卫生组织）生物标准化专家委员会（ECBS）设立的第一个脆性X综合征国际遗传参考小组。

注意：这些材料不应用于任何其他用途。

该组包括雌性野生型、雌性预突变型、雌性全突变型、雄性全突变型和雄性预突变型。CGG重复的次数在22到754之间。在-20°C下储存，在环境温度下运输。

生物材料原产国：英国。

使用“盐析"方法提取DNA样本，并在冷冻干燥前将其悬浮在含有2.5mg/ml海藻糖作为赋形剂的Tris/EDTA缓冲液中。

该小组由五个单独编码的安瓿组成，每个安瓿含有约23μg的人类gDNA；

07/120雌性，野生型，

07/122女性，突变前，

07/168雌性，wan全突变，

07/170男，全突变，

07/174男性，突变前

该小组在一项涉及21个实验室的国际合作研究中进行了测试，并在FMR1基因的5“非翻译区获得了以下数量的CGG重复序列；

此外，两个实验室在07/170男性全突变样本中检测到7个CGG重复。

使用说明：

在复溶之前，不应尝试称量冻干材料的任何部分。

a.按照第6节所述打开安瓿。上面。

b.在室温下用40uL无菌无核酸酶水复溶冻干材料。

c.将全部内容物转移到无核酸酶试管中。

d.让材料在室温下复原1小时，使用前用移液管充分混合。

e.使用前测量DNA浓度。

f.我们建议在重新配制后直接使用材料，不要储存超过这一点，但如果需要，如果样品要在3个月内进行测试，则应将材料储存在+2至+8°C的密封管中。如果需要更长时间，请在-20℃或以下的温度下分批储存。应注意避免与其他样品交叉污染。

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